Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
Alle Einträge 13
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Leberkrankheit, metabolische
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry disease
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Rare diabetes mellitus type 1
- Addison disease
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia
- Pituitary deficiency
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Marfan syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 11
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Leberkrankheit, metabolische
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry disease
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
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- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Acute adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Rare diabetes mellitus type 1
- Addison disease
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia
- Pituitary deficiency
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Marfan syndrome
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
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- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose